Blog & novinky

Aktuality & Blog

Odborné články, novinky z laboratoře a informace o DNA testování. Vše, co potřebujete vědět o genetice — srozumitelně.

Dvojčata se narodila pár minut po sobě. Každá z žen má ale jiného otce

Britská dvojčata Michelle a Lavinia Osbourneovy byla počata přirozenou cestou, vyvíjela se v jedné děloze, narodila se stejné matce během několika minut po sobě – přesto jsou nevlastní sestry, protože mají každá jiného otce. Výsledky domácího DNA testu dnes devětačtyřicetileté ženy ohromily.

Michelle a Lavinia existují díky neuvěřitelně vzácnému biologickému procesu zvanému heteropaternální superfekundace. Aby k tomu došlo, musí žena během jednoho cyklu uvolnit více než jedno vajíčko, tato vajíčka musí být oplodněna spermiemi od různých mužů a vzniklá embrya musí přežít těhotenství, informovala BBC.

Na celém světě bylo podle stanice dosud zaznamenáno jen asi 20 takových případů. Po měsících zkoumání příběhu Osbourneových pro pořad Radio 4 s názvem The Gift zjistila, že Lavinia a Michelle jsou jediná dvojčata s různými otci, která byla kdy ve Spojeném království zdokumentována.

Pro Lavinii bylo toto odhalení zdrcující. Ona i Michelle prožily těžké dětství, kdy byly předávány mezi různými domovy a pečovateli. Jedinou jistotou, kterou dvojčata měla, bylo, že mají jedna druhou.

„Byla to jediná věc, která mi patřila, jediná věc, o které jsem měla jistotu, jediná věc, kterou jsem si byla jistá,“ říká Lavinia. „A pak už nebyla.“

Když ale Lavinia zavolala své sestře, aby se s ní o zprávu podělila, Michelle to vnímala jinak. „Nepřekvapilo mě to,“ říká Michelle. „Pořád mě udivuje, že se to vůbec může stát – je to strašně zvláštní, neobvyklé a vzácné – ale dává to smysl.“

Matce Michelle a Lavinie bylo pouhých 19 let a byla ve zranitelné situaci, když dívky v roce 1976 v Nottinghamu porodila.

Jmenuje se James

„Zažila zneužívání ze strany svého nevlastního otce,“ svěřila se Michelle. „Naše máma během dětství střídavě žila v pěstounské péči a v dětských domovech.“

Kdykoli se dvojčata ptala, kdo je jejich otec, jejich matka vždy říkala, že se jmenuje James. „V našem životě ale nefiguroval,“ dodává Michelle.

Ani jejich matka ale nebyla po většinu jejich života přítomná. Když bylo dvojčatům pět let, dostala se na univerzitu v Londýně a nechala své děti v Nottinghamu u matky své nejlepší kamarádky, které dvojčata říkala „babička“.

„Babička byla přísná – ne moc citová, ne moc mazlivá. Jedinou stálou věcí v mém životě byla Michelle,“ říká Lavinia. Také Michelle říká, že dokud měla svou sestru-dvojče, cítila se v bezpečí. „Byly jsme jen my dvě proti světu.“

Když jim bylo deset, přestěhovaly se za matkou do Londýna. Během několika let ale byly Lavinia a Michelle znovu poslány pryč, aby žily v jedné z pěstounských rodin, kde jejich matka také dříve pobývala. Nedokázaly pochopit, proč si od nich jejich matka chce udržovat odstup. „Fyzicky i emocionálně byla vždy mimo dosah,“ posteskla si Lavinia.

Kolem patnácti let se v životě dvojčat znovu objevil James. Lavinii se ho podařilo vypátrat – a zatímco ona v něm viděla určitou podobnost se sebou, Michelle si nikdy nebyla jistá, že je to její otec. Někde hluboko v ní prý hlodaly pochybnosti.

Koncem roku 2021 již jejich matka trpěla ranou formou demence a už nebyla schopná odpovídat na jejich otázky. Když Michelle uviděla fotografii Jamese, byla si víc než kdy jindy jistá, že nemůže být jejím otcem. „Jen jsem si říkala: vždyť se mi vůbec nepodobáš,“ uvedla Michelle. „Tak jsem si koupila testovací sadu.“

Žije na ulici

Výsledky dorazily 14. února 2022 – ve stejný den, kdy zemřela matka Michelle a Lavinie. Jamesovo příjmení se v Michelleině otcovské linii neobjevilo – nebyl jejím otcem.

Po několika týdnech pátrání Michelle zjistila, že jejím otcem je Alex, bratr ženy, která byla kamarádkou jejich matky. Michelle kontaktovala některé členy Alexovy rodiny, kteří ji ale varovali, že se dlouhá léta potýkal s alkoholismem a drogovou závislostí a žije na ulici.

Michelle a Lavinia se setkaly se ženou jménem Olivine, o níž si Michelle myslela, že je její novou sestřenicí z prvního kolene. Michelle prý okamžitě pocítila silné spojení. „Prostě jsem věděla, že jsme pokrevně příbuzné,“ říká. Lavinia to ale necítila stejně. A když Olivine vytáhla fotografie své rodiny, Lavinia se v jejich tvářích nepoznávala.

Rozhodla se proto podstoupit také DNA test. Neočekávala, že dostane jiný výsledek než Michelle, ale musela něco udělat se sílícím pocitem neklidu, že Alexova rodina není její vlastní. „Jen jsem chtěla potvrzení,“ vysvětluje.

Když otevřela výsledky a uviděla tu neuvěřitelnou pravdu, že její dvojče je ve skutečnosti její nevlastní sestra, Lavinia byla zdrcená – a rozzuřená. „Zlobila jsem se na Michelle, že mě tím nechala projít, protože jsem tuhle realitu prostě nechtěla.“

Přišla za ním v těžké chvíli

A tím odhalení neskončila. Když se Lavinia podívala na své výsledky podrobněji, zjistila, že ani James není jejím otcem. Lavinia neměla zájem pátrat po tom, kdo její otec je, ale Michelle byla odhodlaná najít odpovědi i za ni. Při procházení výsledků své sestry objevila Arthura, Laviniina biologického otce. Dvojčata se za ním vydala do jeho domu v západním Londýně.

„Byl trochu nervózní, ale má velmi živou, energickou povahu – podobně jako já,“ říká Lavinia. Na konci jejich setkání ho políbila na tvář. Od té doby jsou si Lavinia a Arthur blízcí, vídají se několikrát do měsíce, často i s Michelle.

Při jednom z pozdějších setkání se dvojčata Arthura zeptala, co ví o okolnostech jejich početí. „Vaše matka zaklepala na mé dveře. Byla velmi rozrušená. Plakala,“ řekl dvojčatům. Matka Michelle a Lavinie už tu není, aby mohla přesně popsat, co se stalo, ale Arthur tvrdí, že se na něj obrátila v těžké chvíli.

Michelle se také podařilo setkat se svým biologickým otcem Alexem prostřednictvím nově nalezených členů rodiny. „Bylo zřejmé, že je pod vlivem drog,“ konstatovala Michelle. Podoba mezi nimi ale prý je nepopiratelná. „Je můj a já jsem jeho, ale neměla jsem pocit, že je to někdo, koho si potřebuji nést dál do své budoucnosti,“ uzavřela Michelle.

Vědci z Brna popsali příčinu vzácného genetického onemocnění u amerických amišů

Amišové žijí po staletí v USA v izolaci od moderního světa bez elektřiny, aut a internetu, aby byli blíže Bohu a rodině. Pro výzkum jsou unikátní skupinou, v těchto komunitách se mohou objevit ojedinělá genetická onemocnění. Příčiny jednoho z nich nyní popsali vědci z institutu CEITEC Masarykovy univerzity v Brně s kolegy ze Španělska a Německa.

Nemoc se objevuje u dětí amišů. Jde o poruchu, která zasahuje vývoj nervové soustavy a projevuje se svalovou slabostí nebo epileptickými záchvaty. Je spojena s malou změnou v jednom proteinu. Dlouho nebylo jasné, jaký proces na úrovni buňky tato změna narušuje.

Za vznikem onemocnění stojí narušení mechanismu, bez něhož buňka nedokáže správně zpracovat genetickou informaci.

„Každá buňka musí genetickou informaci nejprve přepsat a poté upravit, aby ji mohla použít. Z původního ‚pracovního přepisu‘ odstraní nepotřebné části a zbytek spojí dohromady,“ uvedla první autorka studie Pavla Gajdušková.

Přepis je označovaný jako sestřih RNA. Je složen z mnoha na sebe navazujících kroků a je doslova přísně řízený. Pokud se proces neuskuteční správně nebo se někde zastaví, buňka nedokáže přepsanou genetickou informaci správně upravit do podoby, kterou může využít, a funguje špatně.

Klíčový signál uvnitř buňky

Tým z CEITECu nyní popsal jeden z klíčových momentů tohoto procesu, a to signál uvnitř buňky. Funguje jako kontrolní bod: teprve až je splněn, celý mechanismus se aktivuje a proces může pokračovat. Vědci dokázali, že při sestřihu RNA je v určitém kroku nezbytná chemická úprava proteinu SF3B1, díky které se na něj může navázat další protein (SNIP1).

„Pokud se signál nepředá správně, buňka nedokáže v sestřihu pokračovat,“ vysvětlila Gajdušková.

U postižených dětí se vyskytuje drobná genetická změna v proteinu SNIP1, která narušuje jeho schopnost správně reagovat na signál zprostředkovaný upraveným proteinem SF3B1, a sestřih RNA tak neprobíhá tak efektivně jako u zdravého člověka. Výsledkem jsou chyby v sestřihu RNA, které buňka nedokáže opravit, a její fungování je tím narušeno.

„Příčina tohoto onemocnění potvrzuje správnost námi popsaného kontrolního bodu. Ukazuje, že i malá změna v jednom z proteinů tohoto kontrolního bodu může narušit mechanismus sestřihu RNA, na kterém je buňka závislá,“ doplnil vedoucí výzkumu Dalibor Blažek.

Výzkum má přesah i do moderní společnosti. Stejný mechanismus může hrát roli i při regulaci buněčného dělení – procesu, který bývá narušen například u onkologických onemocnění.

Kdo jsou amišové?

- Jde o křesťanskou skupinu, která vznikla v 17. století ve Švýcarsku a jižním Německu pod vedením Jakoba Ammanna. Kvůli náboženskému pronásledování v Evropě emigrovali do USA.

- Věří, že přílišné propojení s moderní společností odvádí člověka od Boha a rodiny.

- Většina z nich nepoužívá elektřinu ze sítě, auta, telefony v domě ani internet. Místo aut jezdí v kočárech tažených koňmi (buggies).

- Odmítají násilí a vojenskou službu, ženatí muži nosí plnovous (ale bez kníru, který byl historicky spojen s vojáky), ženy nosí skromné šaty, zástěry a čepec.

- V Severní Americe žije přibližně 430 000 amišů, přičemž jejich populace se za každých 20 let zhruba zdvojnásobí.

- Mluví mezi sebou dialektem němčiny, kterému se říká Pennsylvania Dutch (přestože s nizozemštinou/Dutch to nemá nic společného, jde o zkomoleninu slova „Deutsch“).

Britka měla styk s jednovaječnými dvojčaty. Bratři se teď přou u bezradného soudu o otcovství

Dva bratři ve Velké Británii, jednovaječná dvojčata, měli sex se stejnou ženou v rozmezí čtyř dnů a nyní se u soudu přou, kdo z nich je otcem dítěte. Oba usilují o přiznání otcovství, ale justice i lékařská věda jsou bezradné vzhledem k tomu, že sourozenci mají identickou genetickou výbavu.

Po narození dítěte zapsaly úřady do rodného listu dítěte jako otce jednoho z bratrů, což se však druhému z nich nelíbilo. Tvrdí, že dítě mohl zplodit i on.

Pře se dostala před londýnský soud pro rodinné záležitosti, ten ale odmítl rozhodnutí úředníků zvrátit, takže jméno otce v dokumentu zůstalo tak, jak jej tam úředníci uvedli.

Věc následně řešil odvolací soud, který podle televize Sky News minulý měsíc rozhodl, že bratr uvedený oficiálně jako otec nemůže být nositelem rodičovské odpovědnosti. Sourozenci se tak ocitli vůči dítěti ve stejném vztahu: rodičem není z právního hlediska ani jeden z nich.

Provedené DNA testy nedokázaly určit, který z mužů je biologickým otcem. „Pravda je nyní taková, že otcem je jeden z obou bratrů. Není ale možné říci, který,“ uvedl ve zdůvodnění verdiktu soudce Andrew McFarlane.

„Je možné, ba pravděpodobné, že až dítě dosáhne dospělosti, bude moci věda jednoho identifikovat jako otce a druhého vyloučit. V nejbližší době to ale nepůjde, tak má pravda zatím binární charakter,“ dodal soudce.

Podle McFarlanea nemělo první dvojče nárok na to, aby bylo registrováno jako otec. „Jakákoli rodičovská odpovědnost, kterou v důsledku toho měl, zaniká,“ zdůraznil.

Neschopnost potvrdit nějakou skutečnost podle něj znamená, že „tento fakt není prokázán, a současně neznamená, že je prokázán opak“. „Existuje rozdíl mezi tím, když něco není dokázáno, a tím, když se jasně řekne, že tvrzení není pravdivé,“ upřesnil McFarlane podle deníku The Guardian.

„Jeden z těch dvou“

Soudce dále uvedl, že přetrvávající nejasnosti ohledně rodičovské odpovědnosti „zjevně nejsou v zájmu dítěte“. Je prý proto na soudu nižší instance, aby rozhodl, že rodičovství bude přiznáno buď oběma bratrům současně, nebo žádnému z nich.

Kurióznost případu podtrhuje navíc to, že matka dítěte je na straně toho z bratrů, který dal věc k soudu. Podle několika diskutujících na sociálních sítích se tak nabízí otázka, zda žena vůbec věděla, že její partner má sourozence-dvojče, respektive zda bratry v rozhodujícím okamžiku nezaměnila.

Další připojili pobavené komentáře o tom, že až se dítě jednou zeptá matky, kdo je jeho otec, žena mu odpoví, že „jeden z těch dvou“. „A kdyby se jí narodila dvojvaječná dvojčata, bylo by to celé ještě napínavější,“ poznamenal další čtenář.

Dožila se ve zdraví 117 let. Překvapivá analýza ženiny DNA mění přístup ke zpomalení stárnutí

Španělka María Branyasová se dožila 117 let v pozoruhodně dobrém zdravotním stavu. Na základě komplexních biologických vzorků odebraných před jejím úmrtím v roce 2024 vědci identifikovali genetické a fyziologické stopy, které mohou změnit naše chápání stárnutí i způsobů, jak prodloužit lidský život.

Nová genetická studie publikovaná v odborném biomedicínském časopise Cell Reports Medicine odhalila vzácné biologické znaky, které mohou vysvětlovat, proč se María Branyasová, jedna z nejstarších zaznamenaných osob na světě, vymykala běžnému průběhu lidského stárnutí.

Vědci z Institutu pro výzkum leukémie Josepa Carrerase v Barceloně provedli kompletní analýzu její krve, slin, stolice a moči. Zjistili, že mnoho jejích buněčných ukazatelů odpovídalo věku o několik desetiletí nižšímu, než byl její skutečný věk. Výzkumníci se domnívají, že případ Branyasové může odhalit klíčové biologické mechanismy podporující zdravé stárnutí.

Na rozdíl od většiny lidí jejího věku vykazovala Branyasová nízkou míru zánětlivosti a výborný stav kardiovaskulárního i imunitního systému. Také její střevní mikrobiom byl ve velmi dobré kondici. Výsledky naznačují, že měla vzácný genomický profil, který ji chránil před rozvojem zdravotních neduhů spojených se stárnutím.

Vzácné varianty genů

Podle vědců měla María vzácné varianty genů spojené se zdravou funkcí mozku, silnou imunitou a odolností vůči chronickým onemocněním. Ve svých 113 letech například zdárně překonala covid.

Podle webu Indian Defense Review, který na studii upozornil, za výjimečnou dlouhověkost u Branyasové zřejmě mohla kombinace dobré DNA, středomořské stravy včetně pravidelné konzumace jogurtů, dostatek pohybu i čilé společenské kontakty.

Případ Branyasové činí obzvlášť fascinujícím fakt, že přestože její telomery (koncové části chromozomů související s procesem stárnutí) byly výrazně zkrácené, což je obvykle varovný signál, nikdy se u ní nerozvinula rakovina. Výzkumníci předpokládají, že kratší telomery mohly v jejím případě naopak omezovat nadměrné buněčné dělení a fungovat jako mechanismus prevence rakoviny.

Paradox jejího zdraví tak může převrátit tradiční biomarkery stárnutí naruby. Většina modelů stárnutí totiž naznačuje, že kratší telomery znamenají kratší život. Branyasová však tento pohled zpochybňuje. Je možné, že její buněčné stárnutí probíhalo odlišnou, lépe kontrolovanou cestou. Tento překvapivý poznatek by mohl ovlivnit způsob, jakým vědci přistupují k vývoji nových terapií zaměřených na zpomalení stárnutí a prevenci nemocí.

Výzkumný tým zdůrazňuje, že k potvrzení jejich zjištění jsou zapotřebí rozsáhlejší studie; případ Maríe Branyasové však představuje určitý výchozí bod pro další výzkum.

„Její schopnost zůstat až do posledních let života mentálně, fyzicky i společensky aktivní vykresluje obraz stárnutí jako procesu udržitelného, nikoli nevyhnutelně degenerativního,“ píše Indian Defense Review.

Ačkoli se tento výzkum zaměřil na jedinou osobu, jeho důsledky jsou podle webu rozsáhlé. Autoři navrhují využít tento typ dat k identifikaci biomarkerů zdravého stárnutí a k vývoji personalizovaných terapií zaměřených na dlouhověkost.

„V době, kdy celosvětově rychle roste počet stoletých lidí, může pochopení toho, proč někteří jedinci vzdorují nepříznivým předpokladům, otevřít nové strategie nejen pro prodloužení délky života, ale i pro tzv. healthspan – tedy počtu let prožitých ve zdraví,“ uzavírá web.

Chtějí poznat své biologické rodiče. Pomáhají jim testy DNA

Adoptované děti nebo děti počaté z darovaných spermií či vajíček se čím dál častěji snaží najít své kořeny s pomocí DNA testů. Pátrání po biologických rodičích jim usnadňují komerční testy využívané v genetické genealogii, tedy jako doplněk při tvorbě rodokmenu. Vědecký pokrok všechno mění. Spoléhat se na anonymitu už nelze, a vůči dětem to ani není spravedlivé.

Byla už dávno dospělá, když se dozvěděla, že ji rodiče adoptovali. Do té doby neměla ani stín podezření, že nevyrůstá v biologické rodině. Svému adoptivnímu otci byla dokonce i podobná.

„Rodiče, prarodiče, tety, strýcové, ti všichni mě měli moc rádi a nikdy nedali nic najevo. Měla jsem velké štěstí, že jsem se dostala do takové rodiny. Prozradilo se to až před pěti lety nešťastnou náhodou,“ vrací se ke zlomovému okamžiku čtyřicetiletá Tereza ze středních Čech, která chce s ohledem na svou adoptivní rodinu i biologickou matku zůstat v anonymitě.

Zažila šok, s nímž se dlouho nedokázala vyrovnat. Měsíce po nocích tajně plakala, objevily se úzkosti a panické ataky. „Mám skvělého manžela, bezproblémové děti a lepší adoptivní rodiče bych si opravdu nemohla přát. Přesto jsem si najednou připadala hrozivě osamělá. Ty pocity se špatně vysvětlují, pro okolí jsou obtížně pochopitelné. A já tomu rozumím. Dokud se mě to osobně netýkalo, taky jsem si myslela, že ke spokojenému životu stačí, když adoptované děti vyrůstají v láskyplné rodině. Jenže teď vím, že to je jinak. Není vůbec možné nemyslet na to, kdo byli vaši rodiče a proč vás opustili,“ pokouší se vysvětlit náhlou krizi identity, která ji zaskočila a kvůli níž se nakonec pustila do pátrání po svém původu.

Nejdřív se obrátila na matriku, kde zjistila jméno biologické matky a jejích rodičů. Otec v matrice uveden nebyl. Potom požádala Ministerstvo práce a sociálních věcí o zprostředkování kontaktu s matkou.

„Neozvala se mi, ale já jsem potřebovala vědět, kdo jsou mí rodiče, znát jejich příběh. Samozřejmě mě napadaly nejrůznější scénáře, včetně těch hodně černých, a to mi na klidu nepřidávalo,“ líčí náročné životní období. Bylo pro ni o to těžší, že její adoptivní maminka v té době už nežila, tatínek byl vážně nemocný a ona o něj doma pečovala.

Pomoc našla v rodokmenech

Svoji situaci znovu zvážila a usoudila, že potřebuje znát pravdu. Využila proto online databázi firmy MyHeritage, kde si lidé vytvářejí rodokmeny a zároveň mohou vyhledávat své příbuzné v rodokmenech ostatních uživatelů nebo v archivních dokumentech. Měla štěstí, našla příbuzné své biologické matky. Rázem se jí ulevilo, panické ataky zmizely.

Matce jsem napsala. Nenaléhala jsem na ni, ale doufala jsem, že k setkání nebo aspoň rozhovoru svolí. Nemám jí za zlé, že mě dala k adopci, a nedělala jsem si naděje, že bychom mohly navázat bližší vztah. I když v občasný kontakt jsem doufala. Hlavně jsem se ale chtěla dozvědět, kdo je můj otec a jak to tehdy bylo. Proč se to stalo. Neodpověděla mi, a tak jsem se za ní nakonec do Brna rozjela,“ líčí těžké rozhodnutí, které zvažovala déle než rok, a kvůli kterému se dokonce radila s psycholožkou.

Setkání bylo pro obě náročné: Tereza ze strachu málem nezazvonila a matka rozhovor nejdřív odmítla. Nakonec si promluvily, ale jméno otce se Tereza nedozvěděla a další kontakt matka striktně vyloučila.

Tereza své pátrání přesto nevzdala. Koupila si test autozomální DNA, který genealogům pomáhá najít pokrevní příbuzné. Test dokáže obvykle zachytit společné předky za posledních 200 let, přesněji za pět až šest generací. Jeho použití je jednoduché – vzorky se obvykle odebírají stěrem ze sliznice v ústech a posílají se do zahraniční laboratoře. Zákazník pak uvidí výsledky testu ve svém účtu v podobě výpisu DNA shod s dalšími testovanými lidmi u dané společnosti.

Výsledky Tereze umožnily vyhledávat ve světových online databázích shody s dalšími otestovanými. V té době byla už také členkou české facebookové skupiny Genetická genealogie, kde poskytují rady i někteří odborníci ze Společnosti pro genetickou genealogii, z. s., a kde se zároveň mohla opřít o zkušenosti mnoha amatérských uživatelů.

Test ukázal do zahraničí

Test ji skutečně přivedl na stopu biologického otce, a to díky shodě s Američanem, s nímž mají společného pradědečka. Potvrdila si přitom domněnku, že otcova rodina pochází ze Slovinska. Před čtyřmi měsíci tedy začala procházet slovinské matriky. „Většina z nich je digitalizovaná a veřejně přístupná na internetu, podobně jako u nás,“ podotkne Tereza a vyndá z tašky štos papírů hustě popsaných poznámkami a dvě úzké dlouhé plachty s vytištěnými rodokmeny.

Když užasnu nad objemem získaných informací, vysvětlí mi, že genealogie byla jejím koníčkem dávno předtím, než se dozvěděla pravdu o svém původu. Vytvářela si rodokmen své adoptivní rodiny, aniž měla tušení, že do ní biologicky nepatří.

U počítače teď kvůli biologickému otci strávila nad stránkami starých knih psaných slovinsky, německy a latinsky stovky hodin. „Je to opravdu velká rodina, pradědeček měl jedenáct dětí! Do Ameriky se vystěhovaly jen dvě z nich a genetické shody napovídají, že do jejich linií nepatřím,“ rozpovídá se. K biologickému otci by ji teď mohlo ještě více přiblížit, pokud by se nechali otestovat jeho další příbuzní. Shody se můžou objevit za pár měsíců nebo let, anebo vůbec.

A tak mi Tereza na rozloučenou prozradí, že ji teď zkušení genetičtí genealogové povzbuzují k dalšímu kroku: „Buď můžu být trpělivá a čekat, nebo být aktivní. Mohla bych nakoupit testy DNA, vydat se do Slovinska a požádat domnělé příbuzné, aby se nechali otestovat.“

Naděje ve světových databázích

Otestování více potenciálních příbuzných samozřejmě provázejí výdaje, ale příliš nákladné to není. Testy obvykle stojí nižší tisíce korun, přičemž je firmy občas nabízejí s významnější slevou.

Podle Michaely Nekardové ze Společnosti pro genetickou genealogii, z. s., je vhodné při pátrání po neznámých biologických příbuzných využít všechny čtyři velké společnosti a jejich testy DNA a databáze, tedy MyHeritage, FamilyTreeDNA, AncestryDNA a 23andMe, aby se zvýšila šance na nalezení co největšího počtu shod. Přičemž první z nich má v databázi nejvíce lidí z Evropy.

Určitě se přitom vyplatí si všechny shody zaznamenávat, protože se může stát, že někdo svůj test z databáze smaže,“ upozorňuje. Jestliže jsou přístupné také rodokmeny, zejména u významnějších, větších shod je dobré údaje z nich opisovat nebo pořizovat screenshoty a všechny získané informace si archivovat.

Doporučuje také snažit se zvládnout genetickou genealogii teoreticky i prakticky na vyšší úrovni. Například se naučit pracovat s nástroji, jež pomáhají určit, které shody pocházejí pravděpodobně ze strany otce a které ze strany matky.

Pátrání po předcích usnadňují digitalizované matriky. Jsou přístupné na internetu zdarma.

Utajování původu škodí

O využití genetických testů při pátrání po biologických rodičích se začal nedávno zajímat také pražský spolek SEFAM, který už více než deset let pomáhá adoptovaným dětem i dospělým.

S adoptovanými dětmi jsem pracovala už léta předtím a opakovaně se ukazovalo, že zdrojem jejich problémů a traumat je často právě ta okolnost, že neznají své kořeny. Jenže tu zároveň nebyl nikdo, kdo by jim v tomhle bodě mohl pomoct,“ vysvětluje zakladatelka spolku Petra Pávková. SEFAM proto už od založení pomáhá zprostředkovat kontakt s biologickými rodiči a také poskytuje adoptivním rodinám poradenství a terapeutickou podporu.

Podle současné legislativy by se dítě mělo dozvědět, že je adoptované, ještě před nástupem do školy. Jenže zákon není vymahatelný, a tak působí spíš jen jako společenský apel. Petra Pávková však rodičům rozhodně doporučuje, aby dětem pravdu o jejich původu netajili, a naopak jim ji sdělili co nejdřív.

Čím je dítě mladší, tím snáz to přijme. Pokud to ale zjistí pozdě nebo až v dospělosti, vždy to s ním silně otřese. Navíc taková pozdní informace ohrozí důvěru a vztahy v rodině,“ objasňuje. Mimořádně špatně to podle ní snášejí děti v pubertě, kdy nebývají výjimkou ani útěky z domova.

Dosud se pokusila zprostředkovat přes dvě stě kontaktů mezi adoptovanými dětmi či dospělými a jejich biologickými rodiči, ale ne ve všech případech došlo až k setkání. „Obvykle se to nepodaří proto, že se biologická maminka schůzky obává, má strach z reakce dítěte. Cítí vinu, přestože se nacházela v situaci, kdy to lépe zvládnout nemohla. Jestliže se ale setkání uskuteční, dětem to vždycky ohromně pomůže,“ líčí.

V minulosti se touha dítěte poznat své biologické rodiče považovala za selhání adoptivní rodiny, dnes už se naštěstí ví, že to je přirozená reakce, které se prakticky nelze vyhnout.

Někdy se o biologických rodičích nedají legálně dohledat žádné informace. Děti pocházejí z babyboxu nebo maminka uvedla v porodnici falešné údaje a z porodnice utekla. Genetickou genealogii proto Petra Pávková považuje za zajímavou příležitost, jak se dítě může pokusit zjistit svůj původ.

„Samozřejmě je pravda, že ne každý se dokáže pustit do náročného a dlouhodobého pátrání. Ukazuje se ale, že velký význam může mít už samotné absolvování genetického testu a nalezení DNA shod, i když jsou jen vzdálené. Dětem pomůže už jen to, že na vlastní oči vidí, kolik mají na světě potenciálních pokrevních příbuzných, které by mohly zkusit kontaktovat, třeba až v dospělosti.“

Děti ze zkumavky

Podle Úmluvy o právech dítěte má každé dítě právo znát svůj původ a okolnosti svého narození. Adoptovaným dětem ho český stát zajišťuje zákonnou povinností sdělit jim pravdu ještě před nástupem do školy. Po dosažení plnoletosti jim umožní přístup k matričním údajům o biologických rodičích.

Děti narozené z darovaných spermií, vajíček nebo embryí se u nás však svých biologických rodičů legálně dopátrat nemohou. České zákony zakazují reprodukčním klinikám poskytovat jakékoli informace, které by vedly k identifikaci dárců. Výjimkou jsou jen informace o jejich zdravotním stavu. V současné době platí, že se musí uchovávat nejméně třicet let.

Vědecký pokrok a komerční rozšíření genealogických testů DNA však tuto anonymitu v posledních letech nabourávají. V Česku sice pořád převažují snahy ji v legislativě zachovat, je však sporná a budí otázky, které v zahraničí řeší týmy právníků, etiků, psychologů a dalších odborníků. Některé země ji kvůli tomu už zrušily.

První bylo v roce 1985 Švédsko. Už dvacet let mají právo na informace o dárci děti ve Velké Británii a Nizozemsku. Od roku 2018 to platí i v sousedním Německu, loni se přidala Belgie. Některé státy Austrálie identitu dárců dokonce odtajnily i zpětně.

A důvod? Děti narozené z darovaných pohlavních buněk jsou v podobné situaci jako děti adoptované. Také procházejí krizí identity, pociťují vnitřní potřebu znát svůj původ a přirozeně mají i zájem znát zdravotní stav svých předků. Poskytované údaje jsou totiž jen stručné. Pokud se informací nemohou domoct legálně, mohou využít aspoň možností autozomálních testů DNA.

Michaela Nekardová, která se dlouhodobě zabývá právě problematikou využívání genetické genealogie u lidí narozených z darovaných pohlavních buněk, apeluje na to, aby rodiče tuto informaci dětem netajili. Pravda se totiž může ukázat zcela nečekaně. Například při zdravotních potížích, u nichž vznikne podezření na genetický původ. Stejně tak by podle ní měly reprodukční kliniky informovat dárce, že jejich identita může být v budoucnu odhalena.

S pomocí autozomálního testu DNA se dopátral otcovy biologické rodiny osmadvacetiletý Adam Kyprý, který se narodil díky darovaným spermiím. Pravdu o svém narození se s bratrem dozvěděli od rodičů už v šesti letech. Oplakali to, ale sžili se s tím dobře. V pubertě přesto přišla krize. Touhu poznat biologického otce neuměl Adam vymazat, přestože nikdy neměl ambice navázat s ním blízký vztah.

Nejdřív se pokusil soudit s reprodukční klinikou. Dozvěděl se však, že údaje z dané doby byly už skartovány, protože tehdy se musely archivovat pouze deset let. Test DNA ho poté dovedl na Moravu a trvalo mu skoro tři roky, než se s pomocí genetických shod a matrik dopátral svých potenciálních prarodičů a jejich sourozenců. Protože znalost kořenů je pro něj opravdu důležitá, potěšilo ho, když mu jedna z příbuzných o jejich rodě ochotně vyprávěla.

„Díky tomu jsem i vytipoval dva možné otce. Jeden z nich bohužel už zemřel. U druhého jsem byl podle některých indicií přesvědčený, že mým skutečným otcem je spíš on, a tak jsem mu napsal,“ vypráví Adam. Zdůrazňuje, že svého tátu, se kterým vyrůstal, má rád a mají spolu moc pěkný vztah. Ostatně důkazem je i fakt, že Adamově potřebě poznat svůj původ rozumí a v jeho pátrání ho podporuje.

Oslovený však popřel, že by někdy daroval sperma, takže si Adam svoji domněnku zatím nepotvrdil. Ale ať je jím on, nebo už zemřelý muž, Adamovi se ozval jeho biologický dědeček a poslal mu svůj stručný rodokmen. „Začal jsem díky tomu opět procházet matriky a dostal jsem se až do dvanácté generace,“ podotkne spokojeně.

Postavení dětí narozených z darovaných gamet není Adamovi lhostejné, proto nedávno založil na Facebooku skupinu Hledání biologické rodiny – podpora lidem narozeným z buněk dárců (IVF/IUI). Je neveřejná a má sloužit lidem, kteří jsou spíš přehlíženi, jejich situace je bagatelizována, a to často i mezi adoptovanými dětmi. A samozřejmě doufá, že se česká legislativa jednou změní a zohlední i jejich práva.

Současná česká právní úprava je sporná, a to z více důvodů. Dlouho například neexistovala centrální databáze dárců, a dnes je teprve v počátcích. Problematická je i míra a kvalita poskytovaných zdravotních informací. Nejproblematičtější je však na českých zákonech nejspíš skutečnost, že neumožňují propojení dárců a dětí ze zkumavky ani tehdy, pokud o to obě strany projeví zájem.

Oběť vraždy měla dvě sady DNA kvůli vzácné poruše

Bylo zjištěno, že tělo ženy se skládá z různých poměrů mužských a ženských buněk kvůli extrémně vzácné formě chimérismu

Forenzní vyšetření oběti vraždy odhalilo, že trpěla chimérismem – což znamená, že její tělo obsahovalo geneticky odlišné buňky, jako by pocházely od dvou různých jedinců.

V tomto případě měla neidentifikovaná žena různé poměry mužských a ženských buněk v různých tkáních. Nejpravděpodobnějším vysvětlením je, že se vyvinula z jediného vajíčka, které bylo oplodněno dvěma spermiemi – jednou nesoucí chromozom X a druhou chromozom Y, řekli biologové časopisu New Scientist.

„Je to fascinující případ, ale není zcela bezprecedentní,“ říká David Haig z Harvardovy univerzity.

Občas se objevují viditelné známky chimérismu, jako u zpěvačky Taylor Muhl, která na svůj chimérismus upozornila, aby zvýšila povědomí o tomto stavu. Častěji se však odhalí pouze genetickým testováním.

To byl případ oběti vraždy, která žila v Číně a byla zabita výstřelem. Analýza krve z místa činu odhalila přítomnost chromozomu Y, proto byly provedeny další testy.

Ty odhalily rozdílné poměry ženských (XX) a mužských (XY) buněk v celém těle ženy. Například v jednom vzorku vlasů byla většina buněk XY, zatímco ledvina obsahovala stejný poměr obou typů. Ostatních 16 testovaných tkání bylo většinou XX, v různých poměrech.

Většina známých případů chimérismu XX/XY byla odhalena proto, že lidé měli nejednoznačné pohlavní znaky, ale v tomto případě anatomie ženy nijak nenaznačovala její stav a měla syna. Pravděpodobně si nebyla vědoma, že trpí chimérismem.

Jedním ze způsobů, jak může dojít k vytvoření XX/XY chimér, je spojení neidentických dvojčat. K tomu dochází, když jsou dvě vajíčka oplodněna odděleně, což vede ke vzniku dvou embryí, která by se normálně stala neidentickými dvojčaty, ale místo toho se spojí.

X chromozom oběti vraždy v jejích XY buňkách byl však identický s jedním z X chromozomů v jejích XX buňkách. Jediným způsobem, jak mohou být tyto chromozomy X identické, je, že oba pocházejí ze stejného vajíčka, což vylučuje spojení neidentických dvojčat.

Dříve se mělo za to, že se jedno vajíčko může rozdělit na dvě vajíčka, která se pak každé oplodní a vytvoří samostatná embrya, která se poté spojí. To je podle forenzního týmu v Číně to, co se stalo.

Tuto možnost však lze vyloučit, říká Michael Gabbett z Queensland University of Technology v Brisbane.

„Když byly tyto typy chimér poprvé pozorovány u lidí, byla to převládající teorie, ale nikdo následně nebyl schopen prokázat, že k tomu může dojít u lidí nebo jiných savců,“ říká Gabbett.

Místo toho se domnívá, že jedno vajíčko bylo oplodněno dvěma spermiemi, což vedlo k oplodněnému vajíčku se třemi sadami chromozomů. Tyto sady se pak replikovaly, což vedlo k šesti sadám chromozomů, a vajíčko se poté rozdělilo na tři.

Dvě z těchto buněk by získaly jednu sadu chromozomů z vajíčka a druhou ze spermie, takže by se obě mohly normálně vyvíjet. Třetí buňka by získala obě sady ze spermie, což by vedlo k abnormalitám, které by pravděpodobně zabily její linii.

Tento jev se někdy nazývá trigametický chimérismus, protože zahrnuje tři gamety – jedno vajíčko a dvě spermie. Haig souhlasí, že se pravděpodobně stalo právě toto.

Tento jev je extrémně vzácný – a ještě vzácnější je, že se embryo poté rozdělí, což vede k vývoji polotožných nebo sesquizygotických dvojčat, která mohou také mít chimérismus. To je tak neobvyklé, že jsou známy pouze dva páry polotožných dvojčat, z nichž jeden pomohl identifikovat Gabbett.

V případě oběti vraždy buňky zůstaly pohromadě a v různé míře přispěly ke vzniku všech částí jejího těla. Existuje několik dalších známých případů trigametického chimérismu, ale podle čínského týmu je to poprvé, co bylo provedeno tak rozsáhlé testování různých orgánů.

Jiná forma chimérismu, známá jako mikrochimérismus, je mnohem častější než trigametický chimérismus nebo fúze neidentických dvojčat. Vzniká během těhotenství, když buňky matky vstupují do plodu nebo buňky plodu vstupují do matky a stávají se součástí těla toho druhého. Mladší sourozenci mohou dokonce získat buňky od starších sourozenců nebo od tet a strýců.

Připraveni začít? Objednejte test ještě dnes.

Diskrétní doručení sady do 1–2 dnů. Výsledek do 5–10 pracovních dnů.

Vybrat test otcovství