adenin
alela
prekurzor
antropologie
autosomální
báze
základní pár
pořadí bází
biogeografie
chromozom
clades
sekvence
cytosine
demografie
DNA
DYS
dvojitá spirála
enzym
etnický
exogamní
endogamní
gen
genetická genealogie
genetika
genom
genome project
guanin
haplotyp
různorodost hapoidních typů
haploidní skupina
dědičnost
heterogenní
homogenní
junk DNA
locus (pl. loci)
marker
mikrosatelitní oblast DNA
mitochondrial DNA
MRCA
mtDNA
multiplexing
mutace
nukleová kyselina
jádro
jádro
PCR
polarizace
polymorfismus
populace
omezující enzym
sekvence
chromozóm určující pohlaví
thymin
přenos
chromozóm Y
craniosynostosis
teratogenní prvky
druh purinové báze v nukleotidech a nukleových kyselinách. Zkr. A
zpět
jedna z konkrétních forem genu (u rostlin např. gen pro barvu květu, a. pro modré, červené atd. zbarvení). Má-li daný jedinec ve svém genovém páru stejné alely, označuje se jako homozygot, má-li alely nestejné, jde o heterozygota. Která z obou odlišných alel se projeví, závisí na její dominanci či recesivitě
zpět
prekurzor – předchůdce. Látka, která předchází tvorbě jiné látky při biochemických pochodech v organismu (srov. syntéza). Např. porfyriny jsou p. hemu, který je součástí krevního barviva. Při poruše syntézy určité látky se p. mohou hromadit a způsobovat onemocnění
zpět
antropologie – věda zabývající se vznikem člověka, jeho vývojem, tělesnými znaky a vlastnostmi, nověji i kulturou.
zpět
Jedná se o chromosome který není zapojení do pohlavního určování. Lidská genetická informace obsahuje 46 choromosomů, 22 párů autosomů, číslovaných 1-22, a jednoho párů pohlavních chromosomů X a Y.
zpět
V souvislosti DNA, jsou to látky Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) a Thymin (T).
zpět
Dvě komplementární báze spojené hydrogenními pouty, obvykle částmi molekul DNA; Základní pár vzniká mezi (purinem a pyrimidinem) tedy mezi A a T, a také mezi G a C.
zpět
Pořadí nukleových bází v molekulách DNA,např. AGTACGTA, atd.
zpět
Je to věda která se zabýva geografickým rozšířením zvířat a rostlin.
zpět
vláknitá struktura buněčného jádra, v níž je v podobě DNA obsažena dědičná informace. Člověk má ve svých tělesných buňkách 46 ch. (2 sady po 23 ch., z nichž každá pochází od jednoho rodiče, srov. diploidní, haploidní). Dva z nich jsou tzv. pohlavní ch. (gonozomy), které rozhodují o pohlaví daného jedince (XX u ženy, XY u muže), zbylé ch. (22 párů) jsou tzv. autozomy (totožné u muže i ženy). V pohlavních buňkách (vajíčko a spermie) vznikajících meiózou je ch. jen 23 (jedna sada), tj. 22 autozomů náhodně vybraných z každého z 22 párů a jeden pohlavní ch. (jeden z X ch. ve vajíčku, ve spermii ch. X nebo Y). Ch. lze vyšetřit pomocí cytogenetického vyšetření (srov. karyotyp). Nejlépe jsou ch. patrny v metafázi. Zdvojené ch. (srov. chromatida) jsou spojeny v místě zvaném centroméra (připomínají písmeno „X“). Jednotlivé ch. mají odlišnou velikost a částečně i tvar, což umožňuje ve spojení s dalšími technikami jejich rozpoznání. Na ch. je patrné (vzhledem k centroméře) kratší (p) a delší (q) raménko. Podle polohy centroméry jsou ch. akrocentrické, metacentrické a telocentrické. O mnoha genech je již známo, na kterém ch. a jeho části (lokusu) se nacházejí. Poruchy ch. jsou příčinou některých vrozených nemocí. Získané poškození ch. může být vyvoláno např. zářením (ultrafialovým a ionizujícím). Poruchy ch. jsou spojeny i s některými zhoubnými nádory
zpět
Je to antropologický termín, který se používá pro označení populace, která se oddělila od zbytku svého rodu, a začala se samostatně rozvíjet.Do této skupiny patří: subsaharští Afričané, domorodí američané, indoevropané a východní asiaté..
zpět
sekvence – pořadí, sled (určitých prvků systému). Sekvence bazí v DNA je podstatou dědičné informace, která dále určuje sekvence aminokyselin v bílkovině (její primární strukturu). Stanovení sekvencí se označuje jako sekvenování
zpět
cytosin – 2-hydroxy-4-aminopyrimidin, druh pyrimidinové baze v nukleotidech a nukleových kyselinách. Zkr. C
zpět
demografie – vědecká disciplína, která zkoumá počet, složení a rozmístění obyvatelstva, podmínky a zákonitosti jeho vývoje. Významným předmětem demografie je reprodukce obyvatelstva, což je neustálá obměna humánních populací v důsledku rození a umírání. Jednou ze základních metod demografie je demografická statistika
zpět
DNA (DNK) – angl. zkr. deoxyribonukleová kyselina. Druh nukleové kyseliny, která je základem dědičné informace (viz gen, chromozom). U eukaryotů je uložena převážně v jádře buňky (malé množství též v mitochondriích). Je tvořena dvěma dlouhými řetězci navzájem spirálovitě obtočenými, jejichž základními stavebními kameny jsou nukleotidy lišící se přítomností čtyř různých bazí, jejichž jedinečné seskupení v řetězci je podkladem informace v DNA uložené (viz genetický kód). Jde o adenin (A), guanin (G), cytosin (C) a thymin (T). Oba řetězce jsou navzájem doplňkové – komplementární (na základě zcela přesného párování bazí mezi řetězci pomocí vodíkových můstků: A tvoří pár s T, G s C), a tak po rozvinutí je ke každému ze samostatných řetězců možné utvořit řetězec nový, zcela totožný s původním (replikace). To je základ množení a zachování dědičné informace. Zároveň se podle tohoto vzoru tvoří molekuly RNA (viz transkripce), které se podílejí na přenosu a dalším zpracování této uložené informace. Srov. cDNA, dsDNA, ssDNA (deoxyribonucleic acid)
Nukleové kyseliny společně s bílkoviny považujeme za nejvýznamnější složky živých soustav. V jejich molekulách se uchovává dědičná informace buňky a jejich prostřednictvím se přepisuje do specifické struktury bílkovinných molekul. Nukleové kyseliny se nacházejí v buněčných jádrech. Později však byla zjištěna přítomnost i mimo buněčná jádra.
Jediná buňka lidského těla obsahuje přes 2m dlouhý řetězec kyseliny DNA. Ten je uložen v jádře o průměru pět tisícin milimetru. Zde jsou uloženy veškeré informace pro vytvoření lidské bytosti. DNA řídí a udržuje při životě celý organismus vydáváním pokynů buňce pro vytváření základních molekul bílkovin. Dlouhé molekuly této kyseliny jsou uloženy v chromozómech. Tvoří funkční jednotky - geny, které na sebe více nenavazují. Každý chromozóm je složen z jedné dlouhé molekuly DNA mnohonásobně svinuté a obalené bílkovinnou složkou. Geny jsou krátké úseky DNA nesoucí konkrétní informace pro strukturu určitého znaku či vlastností. Celý soubor genů je označován jako genom a každá buňka organismu nese nejméně jednu kopii základního informačního souboru. Pokud se buňky nedělí jsou chromozómy uloženy jako dlouhá vlákna uvnitř jádra buňky. Když se však dělí zkracují svou délku a v mikroskopu jsou viditelné jako krátké tyčinky.
Kód informace DNA pro vytváření bílkovin je velice prostý a jednoduchý. Genetická abeceda má jen čtyři písmena. Tyto písmena jsou : A, T, G, C - podle počátečních názvů jejich heterocyklických sloučenin. Tyto sloučeniny jsou : {ADENIN (A), GUANIN (G)} - purinové báze, {THYMIN (T), CYTOSIN ( C)} - pyrimidinové báze. Mimořádnou funkci má kyselina adenosintrihydrogenfosforečná (ATP), která je primárním zdrojem energie v buňce. Při hydrolytickém odštěpování molekuly kyseliny trihydrogenfosforečné se uvolní značné množství energie.
Nukleosidy – sloučenina vzniklá spojením purinové nebo pyrimidové báze glykosidovou vazbou se sacharidem (adenosin, guanosin, cytidin, uridin a thymidin)
Další stabilizující prvky dvoušroubovice DNA
- van der Waalsovy síly mezi sousedními bázemi
- vytváření iontových a hlavně pak vodíkových vazeb
Každé vlákno DNA je tvořeno dvojitou šroubovicí z řetězce chemických jednotek navzájem spojených dohromady. Samotná šroubovice je tvořena cukry, hlavně pak D - ribozou. Pořadí jednotlivých po sobě jdoucích bází v řetězci DNA tvoří genetický kód. Tři po sobě jdoucí písmena tvoří jedno genetické slovo - kód pro jednu aminokyselinu stavební látku bílkovin. Např. slovo GUC je pro aminokyselinu valin. V jednotlivých slovech se mohou opakovat písmena. Pořadí slov v řetězci DNA musí být přesně přeneseno do pořadí v řetězci aminokyseliny, která pak dále tvoří bílkovinu. Každá z 20 nezbytných aminokyselin důležitých pro život je vázána na některé z možných třípísmenových slov. Další slova tvoří ukončení jako tečka za větou. Gen si lze proto představit jako napsanou zprávu obsahující několik desítek tisíc písmen, které popisují jak má daná bílkovina vypadat. Průměrná bílkovina je složena z řetězců z několika set aminokyselin. V DNA je zapsán příběh života už pro ty nejmenší a nejméně potřebné bakterie. V pořadí nukleotidů v DNA je zapsána dědičná informace buňky. Počet kombinací jednotlivých bází a jejich kódu pro bílkoviny je nekonečný, DNA proto představuje stálý informační soubor buňky a nikdy neopouští jádro. Jeho hlavním a nejdůležitějším úkolem je udržovat a pečovat o genetickou informaci před poškozením či nevhodných a špatným přepsáním v nezměněné podobě z buňky do buňky generace po generace.
Zdroj: http://www.jergym.hiedu.cz/~canovm/
zpět
tvar dvou linií molekuly DNA, které se proplétají a nakonec spojí v jednu.
zpět
enzym – bílkovina, která je v malém množství schopna výrazně urychlit (katalyzovat – „biokatalyzátor“) průběh určité biochemické reakce nebo děje (srov. substrát). Takový děj by bez e. probíhal jen velmi pomalu či prakticky vůbec neprobíhal. Enzymů je v organismu řada a jejich funkce je nezbytná pro správnou činnost orgánů. E. se podílejí na metabolismu, mají význam pro trávení (viz digesce), srážení krve, obranu organismu proti infekci atd. Každý e. je specializován pro určitou funkci. E. jsou obv. velmi citlivé na působení zevních vlivů (teplotu, kyselost, některé jedy) a řada z nich ke své činnosti vyžaduje ještě přítomnost další látky – koenzymu (kofaktoru), kterým je často některý z vitaminů (zejm. skupiny B) nebo stopový prvek. Vzniká tak kompletní holoenzym. Některé e. vznikají z proenzymu. Některé e. existují v aktivním i neaktivním stavu, přičemž aktivace se dosahuje např. jejich fosforylací. Porucha e., často dědičná, je podstatou některých metabolických nemocí (enzymopatie). E. se využívají i v léčbě (enzymoterapie). Aktivitu některých e. lze stanovit rovněž v krvi (séru) v rámci biochemického vyšetření; jejich aktivita v krvi může být zvýšena při některých onemocněních (aminotransferázy se do krve zvýšeně uvolňují z jater při jejich poškození, např. virové hepatitidě, a jejich aktivita v krvi je proto zvýšena). Intracelulární e. působí uvnitř buňky, mimo buňku působí extracelulární e. Konstitutivní e. jsou organismem resp. buňkou vytvářeny vždy, induktivní e. vznikají pouze za přítomnosti pro ně specifického substrátu. Názvy e. končí většinou koncovkou -áza (v chemickém názvosloví -asa). E. se dělí na několik skupin (srov. EC klasifikace). Oxidoreduktázy katalyzují oxidoredukční reakce, transferázy katalyzují přenos různých funkčních skupin, hydrolázy katalyzují hydrolytické štěpení substrátu, lyázy katalyzují nehydrolytický rozklad, izomerázy ustavují rovnováhu mezi dvěma izomery, ligázy katalyzují syntézu dvou složek s dodávkou energie z rozkladu ATP
zpět
Týká se velkých skupin lidi, které se třídí podle barvy kůže, náboženství,jazyků a pod.
zpět
Sňatek mimo specifickou skupinu, který je vyžadován zákony či místními zvyky. Zde myšleno jako odkaz na mísení genů s jedinci vně skupiny.
zpět
Sňatek uvnitř specifické skupiny, který je vyžadován zákony či místními zvyky. Zde myšleno jako odkaz na mísení genů uvnitř skupiny.
zpět
GEN – zkr. gentamicin gen – základní jednotka dědičné informace tvořená úsekem DNA a uložená na chromozomu. Na základě této informace vzniká zcela určitá bílkovina nebo molekula RNA, plnící specifické funkce (enzymy řídící metabolismus, stavební bílkoviny buňky, bílkoviny regulující různé děje v buňce včetně ovlivňování jiných genů, hormony, protilátky atd.). Poškození g. (mutace) způsobí poruchu či absenci těchto funkcí. Člověk má ve všech svých buňkách (s výjimkou buněk pohlavních) jeden pár od každého g. (od každého z rodičů jeden). Počet g. člověka se v současnosti odhaduje na cca 50000. Každá buňka těla obsahuje všechny g., ale jen část z nich využívá
zpět
genealogie – rodopis, historie původu jedince či rodiny, zobrazuje se genealogickým schématem – rodokmenem. V genetickém poradenství rodokmen zachycuje výskyt a přenašečství určité dědičné choroby. Sestavení takového schématu může objasnit způsob dědičnosti dané nemoci a určit ev. riziko jejího přenosu na nové potomstvo.
zpět
věda studující zákonitosti a mechanismy dědičnosti. Lékařská g. se mj. zabývá studiem dědičnosti lidských chorob a možnostmi jejich prevence (viz genetické poradenství). Mohutný rozvoj zaznamenala zejm. v posledních letech využitím metod molekulární biologie .
zpět
genom – soubor všech struktur nesoucích genetickou informaci ve formě DNA. Je tvořen chromozomy uloženými v buněčném jádře. Zatímco genotyp znamená především dědičnou informaci, termín g. zdůrazňuje strukturní základ genetické informace .
zpět
Výzkum, cílem kterého je zmapování některých nebo i všech genomů v organismu. Tim se buduje nová budoucnost pro genetiku a genetický výzkum celkově.
zpět
2-amino-6-hydroxypurin, druh purinové báze v nukleotidech a nukleových kyselinách. Zkr. G.
zpět
Haplotyp Vaší DNA je skupina 16 čísel (při použití 16 znakového markeru), kde každé číslo reprezentuje Vaši alelu odpovídající řetězci markeru. Dva či více haplotypů mohou být porovnány jako kontrola pro genetickou příbuznost.
Existuje mnoho haplotypů, které se nachází v různých lidských populacích. Jejich databáze je veřejně dostupná na www.yhrd.org, kde lze porovnat různé haplotypy.
zpět
Rozsah jedinečnosti zvláštních haplotypů v určité populaci.
zpět
obsahující jen jednu sadu chromozomů. Haplo-skupiny jsou u člověka pohlavní buňky (gamety – vajíčka, spermie) vznikající meiózou. Jejich vzájemným spojením (oplodněním, koncepcí) vzniká opět diploidní buňka se dvěma páry chromozomů .
zpět
dědičnost – přenos znaků a vlastností (včetně chorob) z jedince na jeho potomky. Podstatou d. jsou geny tvořené deoxyribonukleovou kyselinou (DNA), která je ve formě chromozomů uložena v jádře každé buňky, včetně buněk pohlavních (vajíčka, spermie). Ty svým splynutím dávají vznik novému jedinci, který tak obsahuje polovinu dědičné informace od každého z rodičů. To, zda se daný znak či choroba u potomstva projeví, záleží na řadě dalších faktorů, zejm. typu d. (autozomální, gonozomální, dominantní, recesivní, polygenní), Mendelových pravidlech určujících míru pravděpodobnosti pro dědění některých znaků (chorob), popř. na vlivu zevních faktorů. D. studuje genetika a pro lékařství má význam genetické poradenství.
zpět
heterogenní – různorodý, nestejnorodý. Opak: homogenní
zpět
stejnorodost, z fyzikálního hlediska jde o fyzikálně identifikovatelnou jednotnost vlastností soustavy (tělesa) ve všech jejích bodech.
zpět
Většina DNA v naším těle je nazývána "junk DNA" (odpadní DNA). Je to nekódující DNA (nevytvaří proteiny) a proto je obtížné zkoumat její lékařskou funckci, ale dle dosavadních zkušeností je zřejmé, že i junk DNA je zapojena do genetické výbavy buňky.
zpět
latinsky místo (viz. marker).
zpět
Také nazývaný locus, označuje konkrétní známé umístění genu v chromozómu. Pro DNA testy se obvykle používá minimálně 16 těchto značek.
zpět
viz. STR marker
zpět
kruhová DNA uvnitř mitochondrií. Genetické informace uložené v mitochondriální DNA. Tímto způsobem se přenášejí některé vzácné genetické choroby (např. poruchy sluchu či zraku) se značnou variabilitou klinických projevů (předpokládá se, že ne všechny mitochondrie musí obsahovat mutovanou DNA).
zpět
The Most Common Recent Ancestor - nejvíce shodný předek mezi dvěma lidmi. Napřiklád pro dva bratrance jejich společný dědeček je MRCA. Jsou-li to oba muži, znamená to, že si rozdělili mezi sebou jeho Y-chromosom.
zpět
viz. mitochondriální DNA.
zpět
Je to metoda PCR, která využívá "koktejl" chemikálii, které napomáhají k tomu, že mnoho různých úseků DNA může být současně kopirováno nebo označováno "markery".
zpět
mutace – 1. změna genetické (dědičné) informace na úrovni DNA týkající se buď genů, nebo celých chromozomů. Podle místa, které je zasaženo, může či nemusí ovlivňovat funkci buňky a organismu. Vzniká samovolně (význam ve vývoji druhů), nebo je způsobena zevními faktory – mutageny (chemické, fyzikální nebo biologické vlivy). Závažná m. může vést k zániku buňky, k poruše její funkce a někdy též k jejímu zhoubnému bujení (viz kancerogeny). M. zasahující pohlavní buňku může být přenesena na potomstvo. Mutací určitého genu je způsobena řada dědičných nemocí, např. albinismus, fenylketonurie, hemofilie aj. Předávání takto mutovaného genu se řídí příslušnými pravidly dědičnosti (srov. dominantní, recesivní, Mendelova pravidla). Nové metody molekulární biologie jsou významné v diagnóze m. a v budoucnu se mohou uplatňovat i při jejich léčbě (srov. genová terapie) 2. přeměna hlasu v období puberty, nápadná u chlapců v souvislosti s růstem hrtanu .
zpět
DNA je nukleovou kyselinou. která je tvořená dlouhou proplétajicíse dvojitou sprirálou nukleidů.
zpět
jádro 1. buněčné jádro; část buňky, v níž je uložena dědičná informace, tj. chromozomy obsahující DNA. 2. nervové jádro; seskupení nervových buněk (šedé hmoty) v určité oblasti mozku a míchy (srov. ganglion).
zpět
PCR – angl. zkr. polymerázová řetězová reakce; jedna z metod molekulární biologie, umožňuje mnohonásobné zmnožení určitého úseku DNA i z jejího nepatrného množství (v podstatě z jediné molekuly). DNA pak může být využita k dalšímu zkoumání. V lékařství se užívá např. v genetice a k diagnóze některých infekčních nemocí. V mikrobiologii se běžně využívá např. v diagnostice Chlamydia trachomatis, gonokoků, mykobakterií (M. tuberculosis komplex, M. avium komplex), HIV (používá se jen v referenčních laboratořích), viry hepatitidy B a C, v blízké budoucnosti lze očekávat další rozšíření komerční dostupnosti (např. enteroviry, cytomegalovirus, herpetické viry, borrelie, EBV). Uplatňuje se i v kriminalistice, antropologii, genealogii, archeologii apod.
zpět
polarizace – proces, při němž tělesa původně elektricky či magneticky neutrální získávají elektrické či magnetické vlastnosti (dielektrická p., magnetická p.). Základní stav na membránách živých buněk, kdy je vnitřek buněk záporný proti okolí. Vzniká v důsledku rozložení iontů na obou stranách membrány. Pro vznik p. jsou důležité vlastnosti membrány, zejm. její různá propustnost pro různé ionty (dobrá pro kalium, špatná pro natrium, nepropustná pro bílkoviny). Hodnota napětí ve stavu p. se označuje jako klidový potenciál. Ten je u různých buněk různý, např. u červených krvinek je nízký (5–10 mV), vysoký je u dráždivých buněk – tj. nervových, a svalových (80 mV a více). P. umožňuje vznik akčního potenciálu, šíření impulsu a vlastní funkci těchto buněk.
zpět
polymorfismus – mnohotvarost; vlastnost látky spočívající v možnosti výskytu v různých formách (u prvků alotropie). U DNA vlastnost úseku mít více než jednu podobu v daném umístění. Alternativní stavy jednoho úseku DNA jsou nazávány alelami.
zpět
populace – 1. obyvatelstvo určitého území nebo jinak vymezená skupina lidí na určeném území v určeném čase. Výskyt vrozených vývojových vad v populaci. 2. skupina jedinců (organismů), buněk určitého druhu vyskytující se v určité době v určité oblasti. Populace nádorových buněk.
zpět
Protein, který rozeznává určitou krátkou sekvenci nukleotidů a zkracuje (ukončuje) v takovém místě řetezec DNA. Bakterie obsahují asi 400 podobných enzymů, které dokáží rozpoznat více než 100 typů ukončovacích sekvencí.
zpět
sekvenování – stanovení pořadí (sekvence), obv. ve smyslu s. DNA nebo proteinu, tj. stanovení přesného pořadí jednotlivých bazí či aminokyselin v určitém úseku.
zpět
X a Y - chromosomy. Chromosomy jsou zapojeny do určování pohlaví. Ženy mají dva chromosomy X, a muži mají jeden X a jeden Y. Tento Y chromosome se vyskytuje pouze u mužů.
zpět
Určen dle písmene T, má pyrimidinovou bázi. Jedna ze 4 základních molekul DNA.
zpět
Narození chlapečka je efektivním příkladem přenosu chromozomu Y.
zpět
Y chromozom – jeden ze dvou pohlavních chromozomů (gonozomů), který je rozhodující pro vznik mužského pohlaví. .
zpět
Normální lebka je tvořena několika pláty kostí oddělených švy. V průběhu růstu dítěte se pláty lebečních kostí vyvíjí a až následně švy zpevní pláty kostí do uceleného útvaru zvaného lebka.
Craniosynostosis je poškození, kdy švy zpevní lebeční pláty příliš brzy a způsobují pak problémy dále rostoucím lebečním kostem. Předčasné zpevnění lebečních švů může mít za následek tlak uvnitř hlavy na růst lebky a následný nesymetrický rozvoj.
Více informací na těchto odkazech:
CHW Children Hospital and Health system
Dětská plastická chirurgie
zpět
teratogenní je odborný lékařský výraz z řečtiny, znamenající doslova vytvoření zrůdy. Postupně se výraz začal používat pro prvky s vlivem na abnormální rozvoj embrya v období těhoteství, který obvykle způsobuje fyzické postižení plodu.
Existuje množství teratogenních prvků, jako např. dietylstilbestrol a thalidomid. Virus Rubella (German measles) je také teratogenní , stejně jako požívání větších dávek alkoholu v období těhotenství.
Některé léky na léčbu akné (např. Accutan) obsahují aktivní prvek isotretinoin (13-cis-retinoická-kyselina), který je silným teratogenem. I pouhé jedno balení způsobuje vážná vrozená postižení. Informujte se proto vždy u vašeho lékaře, zda vámi užívané léky neobsahují teratogenní prvky a v každém případě se vyvarujte jejich užívání v období těsně před a v těhotenství. Tyto informace by též měly být součástí příbalového letáku.
Teratogenní účinek má například i radioaktivní záření či jiný pobyt ve škodlivém prostředí (zplodiny, přízemní ozón aj.)
zpět
odpovědi na zaslané dotazy >>
