V případě, že z nějakých důvodů není k dispozici DNA matky či otce, lze provést test genetické příbuznosti také pomocí testování sourozenců. Sourozenecký test však představuje složitější statistickou analýzu než test otcovský či mateřský. Výsledek plného sourozeneckého testu ukáže, zda je či není pravděpodobné, aby testovaní měli stejnou matku a otce. Výsledek polovičního sourozeneckého testu pak ukáže, zda je či není pravděpodobné, aby testovaní měli společného rodiče (matku nebo otce).
Výsledkem sourozeneckého testu je pravděpodobnostní poměr. Tomu se někdy říká index příbuznosti, sourozenecký index či kombinovaný sourozenecký index. Pravděpodobnostní poměr shrnuje informace získané z testu DNA. Pravděpodobnostní poměr menší než jedna znamená, že příbuzenský vztah je nepravděpodobný. Je-li pravděpodobnostní poměr větší než jedna (v rozsahu od jedné do nekonečna), znamená to, že příbuzenský vztah je pravděpodobný.
Pravděpodobnostní poměr: pravděpodobnost, že v určité řadě podmínek nebo předpokladů se objeví jistá skutečnost, děleno pravděpodobností, že se tatáž skutečnost objeví v řadě odlišných, navzájem se vylučujících podmínek či předpokladů. V případě sourozeneckého testu by se jednalo o šanci, že se objeví alela či alely [dědičný základ znaku], jsou-li dvě děti sourozenci, děleno šancí, že se tato alela objeví v případě, nejsou-li tyto geneticky příbuzné. (viz tab. 1)
Každý z nás dědí po rodičích svůj jedinečný vzorec DNA. Každý má dvě sady chromozomů, celkem 23 párů čili 46 chromozomů. Jeden chromozom získává od matky a druhý od otce. Jelikož otec má dvě kopie každého z těchto 23 párů chromozomů, existuje 50% šance, že svému potomkovi náhodně předá ten který chromozom. Podobně i matka má dvě kopie každého chromozomu a její potomek tak má 50% šanci na to, že získá jeden z těchto dvou.
stupně příbuznosti
|
identický
|
první
|
Se druhý
|
třetí
|
% společných
genů
|
100
|
50
|
25
|
12.5
|
příbuznost
|
identická
dvojčata
|
rodič-dítě
|
prarodič-vnouče
|
praprarodič-pravnouče
|
|
úplní sourozenci
|
poloviční sourozenci
|
prastrýc- prasynovec
|
|
teta - neteř
|
poloviční strýc-poloviční synovec
|
|
strýc-synovec
|
bratranci/sestřenice
|
Teoreticky platí, že mají-li dva sourozenci tutéž matku a otce, měli by sdílet 50% chromozomů matky a 50% chromozomů otce. V sourozeneckém testu se prověřuje množství různých chromozomů. Matematicky vzato, jedná-li se o úplné sourozence, 50% prověřovaných genů by mělo být totožných. Jedná-li se o poloviční sourozence, mělo by být totožných 25% jejich genů. Sourozenecký test prověřuje a porovnává 16 různých chromozomů. Analyzuje se počet sdílených genů a propočítává se sourozenecký nebo příbuzenský index. Sourozenecký index tedy vyjadřuje tu možnost, že by náhodná osoba v populaci vlastnila tytéž, testem zde prověřované geny.
V testu otcovství či mateřství existují určité obligátní otcovské a mateřské geny, které je potřeba sledovat u potomka i u jeho biologických rodičů. Obligátní geny jsou ty geny, které je třeba sledovat, aby byl stanoven pozitivní příbuzenský vztah.
To umožňuje nezvratné výsledky ve všech případech testování rodičovství. Otec či matka mohou být potvrzeni nebo vyloučeni na základě identifikace genetických známek. Tyto známky se vyskytují v párech a na dítě přecházejí z každého rodiče - po páru. Jeden z párů tak přechází od matky (mateřská známka či alela) a druhý od otce (otcovská známka či alela).
Jisté omezení sourozeneckého testu spočívá v tom, že zde neexistují žádné obligátní sourozenecké geny. Z toho důvodu pak dokonce ani v případě, že se v analýze sourozeneckého testu ukáže, že žádný z prověřovaných genů není těmto sourozencům společný, nelze usoudit, že tyto dvě osoby nejsou skutečnými sourozenci (viz tab. 1). A to vše kvůli tomu, že genetické dědictví po rodičích je nahodilou událostí. Je tudíž možné i to, že náhodou bude společných genů méně než 50%, nebo dokonce ani jeden. A tak ani tehdy, když dvě osoby nesdílí žádný z prověřovaných genů, nemůžeme o nich nezvratně prohlásit, že nejsou sourozenci. Lze to srovnat s hodem mincí. Teoreticky platí, že při hodu mincí je pravděpodobnost toho, padne-li orel či panna, 1:1. Tento poměr nám každopádně nevyjde pokaždé. Hodíme-li si šestkrát mincí, měl by třikrát padnout orel a třikrát panna. Může se však stát, ačkoliv je to nezvyklé, že šestkrát padne jenom panna nebo orel.
Rozlišovací schopnost sourozeneckých testů může výrazně zvýšit celá řada skutečností. Otestování dalších příbuzných jako jsou prarodiče, tety, strýcové či další sourozenci poskytuje cenné informace a výrazným způsobem zvyšuje rozlišovací schopnost testu. Nejlépe je otestovat domnělého otce či matku, v závislosti na tom, jak zní otázka, na níž se pokoušíme odpovědět. Tím se nezvratně prokáže, zda tito dva potomci mají stejného otce. Nelze-li matce či otcovi test provést, může někde existovat možná DNA, kterou jsme byli přehlédli. DNA lze extrahovat ze zubního kartáčku, olíznutých obálek, cigaretových nedopalků a z mnoha dalších vzorků.
Mužští sourozenci (analýza Y-linie): Jedná-li se o dva sourozence mužského rodu a ptáme-li se, zda mají stejného biologického otce, pak může být alternativním postupem testování chromozomu Y. Chromozom Y je tou jedinou genetickou informací, která zůstane tatáž, mají-li téhož otce. Mají-li sourozenci mužského rodu různé biologické otce, každý z nich bude mít jiný chromozom Y. Problémem je, že také každý další mužský člen (bratři, strýcové, bratranci a pradědové) bude mít tentýž chromozom Y.
Tab 1. - omezení sourozeneckých testů
|
|
otec
|
matka
|
alely
|
O1
|
O2
|
M1
|
M2
|
děti-společné
dvě alely
40.21% pro skutečné biologické sourozence
10.16% pro navzájem nepříbuzné sourozence
|
dítě 1
|
O1 M1
|
velmi
vysoké hodnoty (index)
|
dítě 2
|
O1 M1
|
děti-společná
jedna alela
50.48% pro skutečné biologické sourozence
53.02% pro navzájem nepříbuzné sourozence
|
dítě 1
|
O1 M1
|
vysoké hodnoty
|
dítě 2
|
O1 M2
|
děti-žádná
společná alela
9.31% pro skutečné biologické sourozence 36.83% pro navzájem nepříbuzné
sourozence
|
dítě 1
|
O1 M1
|
nízké hodnoty
|
dítě 2
|
O2 M2
|
V tomto příkladu má otec dvě alely pojmenované O1 a O2. Matka má dvě
alely M1 a M2. Každé z jejich dětí získá jednu alelu od každého
z rodičů. To, jakou alelu každé z dětí dostane, je nahodilé.
V nejlepším případě budou mít obě či jednu stejné. V horším případě
nebudou mít společné žádné alely. Čím více alel bude otestováno, tím větší je
šance, že bude nalezen srovnatelný protějšek. V současné době testujeme
16 alel.
|
|
|
|
|
|
|
Kvůli množství kombinací, musí být vybrány alely, které jsou specifické pro chromosóm Y a označují se haplotypy. Až na případy mutace budou mít všichni příbuzní mužského rodu tutéž kombinaci alel. To znamená, že statistickou hodnotu srovnatelného protějšku Y-STR DNA nemůžeme odhadnout prostřednictvím pravidla výsledku, a odhadnutí četnosti haplotypu [soubor genů určujících různé antigeny] je omezeno velikostí databáze haplotypu (1). To vede k omezenému zahrnutí pravděpodobností a rozlišovací rychlost je výrazně nižší než u autosomální heteromorfii STR. Jinak řečeno, vždy je třeba pracovat s tradiční analýzou STR a analýzu chromozomu Y si pak na pomoc při identifikaci sourozenců brát tehdy, je-li pravděpodobnostní poměr malý. Kupříkladu nedávno jsme testovali dva domnělé bratry. V testu vyšel pravděpodobnostní poměr 7,8:1. Výsledek říká, že u těchto osob existovala 7,8x větší pravděpodobnost, že jsou bratry. Toto číslo sice není příliš přesvědčivé, je ovšem vyšší než jedna, a tak ukazuje, že jsou pravděpodobně příbuzní. Poté jsme vygenerovali DNA profily pomocí Y-STR. A tato Y-STR data pak ukázala, že tito bratři mají odlišné chromozomy Y. Vzhledem k tomu ve skutečnosti neměli stejného biologického otce a pravděpodobnostní poměr 7,8 byl vygenerován pouhou náhodou.
Nenajdete-li odpovědi na našich existujících stránkách, neváhejte se dotázat
e-mailem či
telefonicky.
FAQ - často kladené dotazy >>