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Formazione

Glossario dei termini genetici

Una panoramica dei termini chiave di genetica e test del DNA — spiegati chiaramente per tutti.

A C D E G H L M N P S X Y Z

A

Allele
Una delle forme alternative di un gene in una determinata posizione cromosomica (locus). Ogni persona ha due alleli per ogni gene — uno dal padre e uno dalla madre.
Amplificazione
Il processo di moltiplicazione di specifici segmenti di DNA molte volte tramite PCR. Consente l'analisi anche a partire da quantità minime di materiale biologico.

C

Cromosoma
Una struttura nel nucleo cellulare contenente il DNA in forma di doppia elica. Il genoma umano è composto da 46 cromosomi (23 coppie). I cromosomi X e Y determinano il sesso di un individuo.

D

DNA (acido desossiribonucleico)
La molecola che porta l'informazione genetica di tutti gli organismi viventi. È composta da quattro basi nucleotidiche — adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) — disposte in una doppia elica.
Profilo del DNA
Un insieme unico di marcatori genetici (loci STR) caratteristico di un individuo specifico. Utilizzato in genetica forense, identificazione personale e test di paternità.

E

Elettroforesi
Un metodo analitico che separa i frammenti di DNA per dimensione mediante un campo elettrico. I risultati sono visualizzati come bande su un gel o tramite elettroforesi capillare negli strumenti moderni.

G

Gene
Un segmento di DNA che porta le istruzioni per produrre una proteina o un RNA specifico. Il genoma umano contiene circa 20.000–25.000 geni.
Genotipo
Il corredo genetico completo di un individuo — l'insieme di tutti gli alleli nel suo genoma. Il genotipo è fissato dalla fecondazione e non cambia nel corso della vita.

H

Aplotipo
Un insieme di varianti genetiche (SNP o STR) che vengono ereditate insieme. Gli aplotipi del cromosoma Y e dell'mtDNA sono utilizzati nella genetica genealogica.
Aplogruppo
Un gruppo di individui che condividono un antenato comune identificato tramite mutazioni SNP caratteristiche nel cromosoma Y o nel DNA mitocondriale. Ad es. l'aplogruppo R1a predomina tra gli Slavi.

L

Locus
La posizione precisa di un gene o di un marcatore genetico su un cromosoma. I test di paternità analizzano 16–26 loci STR.

M

Marcatore (genetico)
Una sequenza di DNA identificabile in una posizione genomica specifica. I marcatori STR — ripetizioni brevi in tandem con elevata variabilità tra individui — sono utilizzati nei test di paternità.
Microsatellite (STR)
Una ripetizione breve in tandem (Short Tandem Repeat) — una sequenza di 2–6 nucleotidi ripetuta in fila. Ogni persona ha un numero diverso di ripetizioni, il che rende i microsatelliti marcatori ideali per l'identificazione personale.
DNA mitocondriale (mtDNA)
DNA contenuto nei mitocondri — gli organelli cellulari che producono energia. Viene ereditato esclusivamente per via materna. Utilizzato per tracciare le origini genealogiche materne.
Mutazione
Un cambiamento nella sequenza del DNA. Può essere vantaggioso, dannoso o neutro. In genealogia, le mutazioni accumulate permettono di datare l'età degli aplogruppi e le migrazioni delle popolazioni.

N

Nucleotide
L'unità strutturale di base del DNA e dell'RNA. È composto da un componente zuccherino (desossiribosio), un gruppo fosfato e una base azotata (A, C, G o T nel DNA).

P

PCR (reazione a catena della polimerasi)
Un metodo di biologia molecolare per amplificare specifici segmenti di DNA. Consente di creare milioni di copie di un segmento di DNA target a partire da un campione minimo. La tecnica chiave in tutti i test del DNA.
Polimorfismo
L'esistenza di due o più forme (alleli) in una data posizione genomica all'interno di una popolazione. Lo SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) è il tipo più comune di polimorfismo genetico.
Rapporto di verosimiglianza (Likelihood Ratio)
Un indicatore statistico nei test di paternità e di parentela. Esprime quante volte è più probabile che la persona esaminata sia un parente biologico rispetto a una persona casuale della popolazione.

S

Sequenziamento del DNA
Un metodo per determinare l'ordine preciso delle basi nucleotidiche in una sequenza di DNA. Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) moderno consente di leggere l'intero genoma umano. Utilizzato nei test genealogici e nell'analisi dell'mtDNA.
SNP (polimorfismo a singolo nucleotide)
Una variazione in un singolo nucleotide in una posizione genomica specifica. Gli SNP sono il tipo più comune di variazione genetica — ne esistono milioni nel genoma umano. Utilizzati in genealogia, genetica nutrizionale e medicina.
Locus STR
Short Tandem Repeat — vedere Microsatellite. Il tipo di marcatore analizzato di norma in genetica forense e di identificazione. Lo standard internazionale CODIS comprende 20 loci STR di base.

X / Y / Z

Cromosoma X
Un cromosoma sessuale. Le donne ne hanno due copie (XX), gli uomini una (XY). Il cromosoma X porta centinaia di geni non correlati al sesso.
Cromosoma Y
Il cromosoma sessuale maschile trasmesso esclusivamente dal padre al figlio. Contiene i geni responsabili dello sviluppo maschile ed è lo strumento chiave per tracciare la linea genealogica paterna.
Zigote
La cellula formata dalla fusione dell'ovocita e dello spermatozoo durante la fecondazione. Contiene un corredo completo di 46 cromosomi — 23 dalla madre e 23 dal padre. Lo zigote è il punto di partenza per lo sviluppo di un nuovo organismo.

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